Pour la première fois au Québec, les docteurs Cynthia Qian et Flavio Rezende, du Centre universitaire en ophtalmologie de l’Hôpital Maisonneuve-Rosemont, ont procédé à l’administration chirurgicale du Luxturna, un médicament de thérapie génique. Ainsi, ils traiteront un patient de 11 ans atteint de l’amaurose congénitale de Leber, une forme sévère de rétinite pigmentaire héréditaire causée par la mutation du gène RPE65.
« Le but de l’administration de ce médicament est d’améliorer la vision générale de ce jeune homme tout au long de sa vie et nous espérons qu’elle permettra de freiner, voire d’interrompre, la perte progressive de ses capacités visuelles. Les recherches faites sur cette maladie dévastatrice représentent un énorme pas dans le domaine de la médecine oculaire » explique la Dre Cynthia Qian, chirurgienne rétinologue, spécialiste en maladies héréditaires de la rétine et chef de la section rétine de l’Université de Montréal.
Le traitement implique une injection chirurgicale unique dans laquelle un virus modifié est utilisé pour délivrer le gène thérapeutique à la rétine du patient. Le patient doit préalablement passer un test de dépistage pour confirmer la présence d’une mutation biallélique (les deux copies du gène RPE65 présentent des mutations chez l’individu) du gène RPE65 en plus de posséder assez de cellules rétiniennes viables. Une fois à l’intérieur des cellules rétiniennes, le nouveau gène commence à produire la protéine manquante dans le cycle visuel du patient. Cette protéine permettra aux cellules de la rétine de redevenir fonctionnelles dans la conversion de la lumière en signaux électriques. L'utilisation de Luxturna est faite en collaboration avec l'équipe du Centre d’excellence en thérapie cellulaire (CETC) de l'HMR qui fait, en salle blanche, la préparation du produit à injecter et gère sa réception, sa traçabilité et son entreposage.
L’amaurose congénitale de Leber est une maladie héréditaire rare. Elle touche la rétine, membrane interne de l’œil, qui reçoit les images et les transmet au nerf optique. L’amaurose provoque différents problèmes de vision allant jusqu’à la cécité totale. Elle touche des personnes de tout âge, mais débute généralement à l’enfance. Causée par la mutation d’un gène, le RPE65, cette maladie touche des populations partout sur la planète. Au Québec, on estime que 2 à 3 personnes par 100 000 sont atteintes de cette maladie.