L’équipe du Dr Hugo Wurtele, Ph. D., du Centre de recherche de l’Hôpital Maisonneuve-Rosemont (CR-HMR), en collaboration avec celles des Drs Éric
L. Campos (Université de Toronto, Sick Kids Hospital), Peter Kannu (Université de l’Alberta) et Philippe M. Campeau (Université de Montréal, CHU Sainte-Justine), a fait une importante découverte : celle d’une nouvelle cause génétique du syndrome de Meier-Gorlin, un trouble développemental dont les symptômes incluent, entre autres, des anomalies squelettiques et le nanisme primordial. Les résultats de l’étude viennent d’être publiés dans la prestigieuse revue JCI Insight.
Dès la conception de l’être humain, au stade de l’embryon, les cellules doivent se multiplier très rapidement pour donner naissance à un organisme viable. Cette croissance cellulaire commence lors de la grossesse, et elle se poursuit lors de l’enfance et de l’adolescence. Pour se diviser et proliférer rapidement, les cellules de l’organisme en développement doivent dupliquer efficacement leur matériel génétique, l’ADN, de façon à obtenir une copie intacte et fidèle d’elles-mêmes.
Le gène GINS3 en cause
Voilà que les docteurs Wurtele, Campos, Kannu, et Campeau, en collaboration avec des chercheurs canadiens et internationaux, ont identifié chez plusieurs personnes vivant avec le syndrome de Meier-Gorlin des variations dans le gène GINS3, lesquelles réduisent la capacité des cellules à dupliquer leur ADN et à l’organisme de croître normalement. Le gène GINS3 s’ajoute ainsi au répertoire limité de variations génétiques causant le trouble.
« Une caractérisation compréhensive des variations génétiques associées aux syndromes rares facilitera, à terme, une meilleure classification et prise en charge clinique des individus affectés, permettant ainsi de mieux prévoir l’évolution de leur condition », souligne Dr Wurtele.
La publication scientifique s’appuie sur des recherches soutenues par les Instituts de Recherche en Santé du Canada (IRSC) et par le Rare Disease Models and Mechanisms Network (RDMM).
Pour lire l’article complet : https://insight.jci.org/articles/view/155648